9.12中国预防出生缺陷日

摘要: 出生缺陷预防日每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。2005年,中国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺

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每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。2005年,中国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一,通过调研发现,中国每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人,大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。

出生缺陷

预防日


什么是出生缺陷预防日?


出生缺陷通俗地讲就是“先天性畸形”——指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。全国每年新增主要出生缺陷疾病分别是先天性心脏病、神经管缺陷、先天性听力障碍和唐氏综合征等。

出生缺陷
预防日


出生缺陷并发原因有哪些

birth-defect

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(如盲、聋和智力障碍等)。


近年来大量研究已经证实,叶酸缺乏会引起胎儿神经管缺陷、唇腭裂、先天性心脏病和唐氏综 合征等出生缺陷疾病,是导致出生缺陷的主要原因之一。

  



出生缺陷如何预防?



出生缺陷的预防措施分为三级:

一级预防——孕前咨询和检查由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周,许多人发现孕情时(4周以上)已错过预防机会。因此,预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前,加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。


二级预防——产前检查。整个孕期有5次以上产检,通过产检可以筛查出高危孕产妇,及时诊断和治疗,减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。


三级预防——新生儿疾病筛查。给宝宝做筛查越早越好,北京市由政府埋单,为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。


增补叶酸预防神经管缺陷是近年来已经取得明显成效的手段。2009-2011年中央财政投入3.2亿元,在全国农村地区实施增补叶酸预防神经管缺陷项目,有2356万名农村育龄妇女免费服用了叶酸。项目的实施使神经管缺陷发生率明显下降,2011年全国神经管缺陷发生率为4.5/万人,较2000年下降了62.3%,其中农村下降幅度达到72.7%。2009-2011年我国农村地区神经管缺陷发生率的平均下降速率为17.8%,其中2011年的下降速率为22.4%,明显高于2000-2009年的平均下降速率9.6%。


值得注意的是叶酸补充也不是越多越好,过量补充叶酸会导致锌离子缺乏,引起神经功能损伤、性功能障碍等不良反应。因此在专业医师的指导下进行科学、合理的叶酸补充就显得尤为重要

MTHFR基因简介

MTHFR基因编码亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸代谢中的关键酶,为机体内的嘌呤、嘧啶的合成及DNA、RNA蛋白质的甲基化提供甲基。MTHFR基因具有多态性,中国人群中杂合携带者约占总人群44%,纯合突变携带者约占总人群的25%, 杂合型基因携带者叶酸还原酶的活性只有野生型酶活性的65%,纯合突变基因携带者叶酸还原酶活性只有野生型酶活性的30%,叶酸代谢酶活性不足会直接造成叶酸水平降低和高同型半胱氨酸血症。科学研究已经证明叶酸代谢异常与新生儿出生缺陷、复发性流产及妊娠高血压等疾病密切相关,因此备孕期及孕期个体化补充叶酸变得十分重要。


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叶酸代谢相关基因突变是中国出生缺陷高发


2012年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计,我国的出生缺陷发生率在5.6%左右。


目前研究表明同型半胱氨酸(Hcy)水平升高与上述疾病密切相关。其发生一方面可能表达叶酸代谢通道中关键酶的基因(MTHFR)的多态性导致叶酸代谢障碍;另一方面在胚胎形成和快速发育过程中叶酸需求旺盛而孕妇叶酸排出速率又较平时加快,造成孕妇叶酸缺乏。


通过检测人MTHFR基因多态性用以判断人体叶酸利用能力,个体化的制定孕期叶酸补服方案,为预防神经管畸形、反复自然流产及其他相关公共卫生政策提供依据。

通过检测受试者MTHFR基因型,初步制定其叶酸补充方案,然后结合其他辅助检测及实际临床情况合理调整用药,最终得到针对患者的个体化用药策略,达到降低相关疾病的发病率,减少不当用药引起的毒副作用的目的。






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